Pränataldiagnostik

Die meisten Kinder werden gesund geboren und die Ängste der werdenden Eltern sind unbegründet. Dennoch kann es unter bestimmten Voraussetzungen sinnvoll sein, die Gesundheit des ungeborenen Kindes im Vorfeld bestmöglich abzuklären. Spezielle Fragestellungen für diese Zusatzuntersuchungen sind beispielsweise familiäre Vorbelastungen. Auch das Alter, ein auffälliger Befund oder auch einfach ein maximales Sicherheitsbedürfnis der werdenden Eltern können die Ursache für weiterführende diagnostische Vorgehensweisen sein.

Ob Sie eine der möglichen Untersuchungen vornehmen lassen oder nicht, können nur Sie entscheiden. Gern unterstützen wir Sie bei Ihrer Entscheidungsfindung und klären Sie über den Nutzen sowie die Grenzen der verschiedenen Untersuchungsmethoden auf.


Ersttrimester-Screening und NT-Messung
Chromosomenstörungen sind Veränderungen der Anzahl oder des Aufbaus der Gene. Die bekannteste und häufigste ist die Trisomie 21, auch als Down-Syndrom bekannt. Dabei steigt das Risiko einer Trisomie 21 mit zunehmendem Alter der werdenden Mutter. Aber auch die seltener vorkommenden Trisomien 13 und 18 sind hier von Bedeutung.

Durch das Ersttrimester-Screening kann bei einer Schwangeren zwischen der 12. und 14. Schwangerschaftswoche ein Profil erstellt werden, dass mit hoher Genauigkeit das individuelle Risiko für eine Erkrankung des Kindes an einem Down-Syndrom wiedergibt. Diese Untersuchung ist vollkommen ungefährlich, denn zur Berechnung des Risikos sind lediglich eine Blutabnahme und eine Ultraschalluntersuchung des Kindes erforderlich. Dabei wird eine Messung der Nackenfalte vorgenommen, bei der ein vermehrtes Nackenödem (englisch: "nuchal translucency", abgekürzt NT) das Risiko für eine Trisomie 21 beim Kind deutlich erhöht. Dieser Messwert, die Laborwerte, das Alter der Mutter sowie die Schwangerschaftswoche lassen in ihrer Gesamtheit eine individuelle Risikoberechnung zu.  Dabei werden bis zu 95 Prozent der betroffenen Feten mit Trisomie 21 erkannt.

Das Ersttrimesterscreening ermittelt eine Wahrscheinlichkeit für das mögliche Vorliegen einer fetalen Chromosomenanomalie, speziell einer Trisomie 21, 13 oder 18. Ob das Kind eine Trisomie 21 hat oder nicht kann bei einem auffälligen Ersttrimesterscreening nur durch eine Fruchtwasseruntersuchung oder eine Chorionzottenbiopsie sicher geklärt werden - die meisten Kinder mit einer leicht verdickten Nackentransparenz sind jedoch völlig gesund.



Nicht-invasiver Pränataltest
Als Zusatzuntersuchung zu herkömmlichen invasiven Untersuchungsmethoden wie zum Beispiel der Fruchtwasseruntersuchung bieten nicht-invasive Pränataltests (z.B. der HarmonyTest) die Möglichkeit der risikofreien Bestimmung einer Trisomie 21, 13 oder 18 aus der frei im mütterlichen Blut schwimmenden kindlichen Erbsubstanz, der sogenannten fetalen DNA. In über 99 Prozent der Fälle kann mit diesem Test eine fetale Trisomie 21 nachgewiesen werden.

Bitte sprechen Sie uns an – wir beraten Sie gern zu Ihren Möglichkeiten und den für Sie empfehlenswerten Vorgehensweisen.